 |
2003年湖南科学技术出版社出版了《麻烦的双螺旋：新人类遗传学的社会和心理含义》一书，由邱仁宗和陈元方翻译。原版书由英国剑桥大学出版社出版，1996年出精装本，1999年出平装本。该书是英国的遗传学家、医学家、心理学家、社会学家、伦理学家和法学家通力合作撰写的力作。这是国际上第一本讨论以基因研究为基础的新遗传学的心理、社会、伦理和法律问题的学术著作。以基因组研究为基础的新遗传学及其应用领域生物技术已经成为21世纪科学研究和开发的重心，并且引起社会各界的关注。新遗传学和生物技术无疑为更有效地早期诊断、治疗和预防严重危害人类健康和生命的遗传病和常见病开辟广泛的可能，从而造福于个人、家庭、社会以至全人类。但同时它又不可避免地引起许多前所未见和难以预料的伦理、法律、社会和心理问题，需要我们认真予以解决。越来越多的科学家、遗传学家、医学家、伦理学家、法学家、社会学家，决策者和立法者以及广大公众既对这门科学技术激动人心的发展感到振奋，同时又对它可能引起的挑战十分关注。而我们对它已经引起和可能引起的伦理、法律、社会和心理问题的探讨，还仅仅是开始。在这个时刻，出版这本书在一定程度上填补了空白。
该书的特点是，从患遗传病的患者的个人故事开始，依次讨论个人、临床、社会层次的相关问题。在个人层次，介绍了患有亨廷顿舞蹈病、遗传性乳腺癌和卵巢癌、Werdnig－Hoffman综合征、镰形细胞病或携带其基因的个人及其家庭的焦虑、彷徨、犹豫和苦难。在临床层次，讨论了新遗传学的应用、遗传风险情境中的决策、遗传咨询、携带者检测、产前筛查和诊断、儿童的遗传检测等问题。在社会层次，讨论了新遗传学的法律问题、从优生学到遗传学、公众对新遗传学的理解、家庭亲属关系与遗传学、人类基因组分析的伦理学、遗传学与种族主义、预报性遗传学的文化含义以及对新遗传学的女性主义观点。这本书对于从事遗传学工作的科学家，对于愿意探讨遗传学有关问题的人文学者和社会科学家，对于可能患有遗传病或患遗传因素起作用的疾病的个人和家庭，对于一般公众，对于从事遗传学研究管理的决策者，以及对于拟考虑在这方面制订法律的立法者，都有重要的意义。
这本书给我们两点启示。古代医家指出“医本仁术”。那么科学、遗传学是否也应该是“仁术”呢？新遗传学建立在分子基础上，实际上也是分子遗传学。人体宏观性状或特征的不同在一定程度上或至少在某些情况下都可归结为微观的DNA这种高分子结构的差异。举世瞩目的人类基因组计划将全部人类基因进行测序和绘图，后人类基因组计划将探讨基因的功能、表达和调控，基因与疾病的联系，干细胞研究将探索如何控制基因定向发展等等。科学家从事这样的研究是非常必要的，具有极其重要的意义。新遗传学将导致21世纪的医学革命。未来医学将有可能预报一个小男孩或小女孩到三、四十岁或六、七十岁时是否会患上或容易患上某些疾病，有可能会采取干预措施以预防致命的以及可能折磨她／他的疾病，并有可能开发适合个别病人的特异体质特点的药物。但是科学技术的新进展同时也打开了新的潘多拉盒子：从基因组研究开始，我们必须采集DNA样本，如何采集DNA样本，我们必须讲出实话并获得DNA样本提供者的同意吗？我们应当告诉DNA样本提供者在什么地方以及以如何保管和使用他们的DNA样本吗？在进行基因分析之后，我们也许会发现某个人身上携带有引致迟发疾病的基因，我们应该告诉他们吗？他们有权不知道吗？一个人的DNA信息应该告诉他的配偶或直系亲属吗？应该告诉他的雇主、保险公司、政府官员、其他研究人员吗？谁能够得到他的DNA信息？DNA样本是提供该样本者的财产吗？如果这个样本开发为有利可图的产品，研究人员和公司有权申请专利获得知识产权吗？
这本书举出了一些令人辛酸的实例。现在发现位于染色体17上的某种基因引起妇女的乳腺癌和卵巢癌，称为BRCA1和BRCA2。有BRCA1和BRCA2基因的妇女有85％的机会发生乳腺癌和卵巢癌，另有15％的机会不得这些癌症。遗传学家经检查发现美国波士顿有位19岁的姑娘携带有这些基因，那么应该把这些信息透露给她吗？我们应该向她提出什么建议？建议她切除双侧乳房和卵巢，以避免发生癌症吗？如果她愿意冒险结婚生孩子，不听我们的建议我们该怎么办？这位19岁的波士顿姑娘毅然决然接受医生意见，将双侧乳房和卵巢都切除了。这样她可以确保不会受到乳腺癌和卵巢癌的袭击，但她可能要以牺牲婚姻、生育和家庭幸福为代价。而另一些病人则宁愿冒患癌症缩短生命的风险也要享有婚姻、生育和家庭幸福，我们能够拒绝她的选择吗？在生死关头，应该由谁来作出抉择？是当事人还是遗传学家或医生？亨廷顿舞蹈病则更为令人为难。因为在前面的例子里，毕竟有办法防止癌症，而在亨廷顿舞蹈病的情况下，即使知道了当事人携带这种基因，科学家或医生也无能为力。携带这种基因的人在35－40岁甚至60岁发病，这是一种致命的迟发疾病。如果一个健康英俊的16岁小伙子已经考取了北大或清华，但检查发现他有亨廷顿病基因，我们应该告诉他吗？如果告诉他，可能影响他发病前的整个生活，使他不能享有大学校园的激动人心的生活，不能从事他喜欢的工作，不能建立家庭，反之他有可能因此悲观失望，受到心理和社会压力的折磨。那么他有权利不知道吗？如果不告诉他，他可能会与其他年轻人一样学习工作，结婚成家，直到发病。
这两个实例都使了解情况的遗传学家或医生处于一个两难困境。而对这种先进科学技术引起的两难困境的理解和解决不可能来自科学技术本身。这就引导到本书给我们的第二点启示。
我国的学者正在就科学主义与人文主义进行争论的时候，似乎没有注意到目前科学与人文趋同的契机和现实。主张科学主义和主张人文主义这两派的争论多半是概念上的。在概念上科学技术推不出人文方面的要求，人文学科也推不出科学技术的含义。但是随着涉及人的科学研究的发展及其对其中伦理问题的探讨，科学与人文的趋同甚至结合已经不仅是理想，而且正在逐步成为现实。对于科学家来说，由于他们的科学研究涉及人，也由于历史和现实的教训，他们对受试者的利益、福利和权利是比较敏感的，因而人文的要求就逐步进入科学研究之中，并且得到了一些科学发达国家行政机构和立法机构以及有关国际组织的重视，将这些人文要求制度化，通过一些准则、条例、法规、法律来加以保证。北京协和医院陈元方教授和我合写的《生物医学研究伦理学》（2003年中国协和医科大学出版社）体现了科学与人文的这种趋同，虽然同时存在着一定的张力。例如在设计研究方案时，科研人员必须考虑研究对受试者会有什么样的风险或伤害，对他们、对其他人、对社会有什么样的益处或利益，如何使可能的风险最小化和受益最大化，如何确保受试者参与研究真正知情并表示自由的同意，如何确保受试者拥有在任何时候退出研究而不会得到报复的权利，如何确保受试者的隐私能够得到保护，如何确保受试者在研究中受到损害时享有免费医疗和适当赔偿的权利。《麻烦的双螺旋：新人类遗传学的社会和心理含义》一书提示存在着科学与人文趋同或结合的契机，而不仅仅是排斥和不相容。
（《麻烦的双螺旋：新人类遗传学的社会和心理含义》，剑桥大学出版社1996、1999年英文版，湖南科学技术出版社2003年中文版）
 |
