2000年6月，经过中、美、英、日、法、德6国科学家的共同努力，人类基因组序列工作框架图宣布完成，这项重大科研成果为人类了解自己提供了大量的遗传信息。然而，每个人之间基因组并不完全相同，也叫基因组的多态性，这个多态性表现在DNA序列上。统计表明，任意两个人之间的DNA核苷酸差异约占基因组的0.01％，按人类基因组共有30亿对碱基计算，将有300万核苷酸位点的不同。就是这0.01％的差异，决定了人类的遗传多样性。例如，有的人容易生病，而有的人却对疾病的免疫能力特别强；对于某些药物，有的人用就灵验，有的人用就不灵验。
为了整合人类基因组计划中的所有测序成果，从基因组水平检测多个不同种群样品的核苷酸多态性位点，从而建立人类遗传的群体信息资源。中、美、英、日、加5国科学家于2002年10月在美国华盛顿召开会议，并宣布“国际人类基因组单体型图计划”启动。
中国的工作量占国际人类基因组单体型图计划的10％，将负责3号染色体、21号染色体和8号染色体短臂的单体型图构建工作。其他各国承担的构建任务分别是：美国31％，日本25％，英国24％，加拿大10％。
该计划将以世界三大族群（亚、非、欧裔）为研究对象，三大族群样品各占1／3。中国将提供一半的亚裔样品，即占世界各地样品总数的1／6。
中国协作组计划在北京师范大学设点向全社会公开招募志愿参与者，总共采集130个成年健康汉族的血样。据称，这一过程将按照国际生命伦理学的标准，在中美两国有关专家设计下进行。今后数月中，将进行大范围的“社会参与”活动，让公众了解这一研究。对志愿者来说，将在了解基本的遗传学知识与生命伦理学的基础上，详细听取这一项目的介绍，在充分知情、完全自愿的情况下，做出自己愿意不愿意的选择。
据悉，“国际人类基因组单体型图计划”投资1亿美元，历时3年。我国科学家计划在2004年10月31日前完成“中国卷”任务。
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