家族中男婴都因怪病夭折 河南省人民医院解开基因谜团

2009-02-19　来源：光明日报　作者:记者 崔志坚 通讯员 王文龙 我有话说

本报郑州2月18日电无论如何精心照料,家族中的男婴都因怪病而夭折,被“生女不生男”恐惧笼罩的赵女士日前在家乡山东省顺利产下一健康男婴。昨天,她的家人致电河南省人民医院医学遗传研究所专家廖世秀表示感谢。

前年,河南省人民医院医学遗传研究所廖世秀主任医师接诊已怀孕4个多月的赵女

士时,发现了一个罕见的假性肥大型进行性肌营养不良(DMD)家系。该家系有男患者6人,其中4人已死亡。DMD是一种X连锁隐性遗传病,目前尚无有效治疗方法,患者常于10岁发病,20岁前死于呼吸衰竭。

廖世秀采用产前基因诊断为胎儿确诊后建议赵女士引产。10个月前,27岁的赵女士二次怀孕后再来就诊,得以确认胎儿第45和第47外显子未见缺失,羊水上清送检验科进行心肌酶谱分析,结果也在正常范围内。近日,孩子出生后抽静脉血进行心肌酶谱分析,证实为正常健康男婴。