出生缺陷是影响人口素质的重大问题，全世界每年约有500万缺陷儿出生。我国每年有100万―120万名新生儿带有出生缺陷。日前，由卫生部医药卫生科技发展研究中心承担、北京妇产医院牵头，全国55家产前诊断中心参加的“荧光原位杂交技术在产前遗传性疾病检测中的应用研究”课题，通过了卫生部组织的结题验收，标志着这
北京妇产医院生殖遗传中心主任王树玉教授介绍，目前我国医疗机构开展产前诊断胎儿染色体病使用的是传统的细胞遗传学方法，这项技术人工消耗大，诊断周期长，且不能检测染色体微缺失，成为制约我国产前诊断普遍开展的重要原因。研发产前诊断新技术，成为国内外医学界长期的奋斗目标。荧光原位杂交技术可以快速准确地诊断出胎儿的染色体数目异常及其所患疾病，从取样到出诊断报告仅需24-48小时。目前，这项研究在全国55家产前诊断中心成功建立了针对产前遗传性疾病检测标准化的样本处理、质量控制及技术操作和分析程序平台，构建了适合中国人群的检测标准和适合我国医院情况的实验方案，建成全国快速产前诊断技术体系，即将陆续开展临床服务。
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