“郭教授，我们夫妻虽谈不上俊男靓女，但也称得上五官端正吧。可我们的儿子为什么像个丑八怪呢？”一对带着儿子来就诊的夫妇一落座就迫不及待地诉说起来。
当爸爸的是在某电视台工作，一表人才；当妈妈的是在某歌舞团当演员，眉清目秀。可这样一对美男俊女的爱情结晶――罗罗，竟是个丑八怪。为此，两口子
罗罗约5～6岁的样子，可实际上他已经10岁了。只见他身材矮小，颈短，面容丑陋，测其智商在70以下。再看他的手足呈爪形，“O”型腿，弓形足，走起路来呈“卓别林步态”。检查还发现罗罗有脑积水、肝脾肿大和心脏病。为了明确诊断，为罗罗进一步做染色体检查，检验报告表明罗罗的X染色体的长臂异常，患的是Hunter综合征，也叫II型黏多糖病。
黏多糖病又称黏多糖贮积症，是由于黏多糖（一种蛋白多糖）代谢异常所引起的一类致残、致死性单基因遗传病。这种病分为8型18种亚型，国内以I型、II型、IV型多见。严重的一二岁就开始出现症状，活不到十岁；轻的发病年龄较迟，可活至成年。这种病是由于相关基因发生突变导致酶活性降低甚至完全缺乏，引起黏多糖在体内各个组织器官贮积，导致患者出现骨骼畸形、关节僵硬、智力低下、面容粗陋、发育迟缓等一系列症状，患者尿中含有大量黏多糖。医学界迄今对这种病没有特效疗法。
罗罗的妈妈问，若再生第二胎会怎么样？我告诉她，最好是生女孩，尽管女孩中可能有一半携带缺陷基因，但都不会发病。若生男孩就仍有一半的发病风险。“早知如此，当初真应该参加婚前检查！至少能在咨询时多了解点知识，省得生下这样的孩子后悔。”罗罗的妈妈醒悟道。（《健康报》5.10）
 |
