一天，一位小伙子突然出现全身肌肉强直、抽搐、扭动症状，受到刺激，症状显著加重，甚至还会咬人。家人带他到医院检查，确诊为肝豆状核变性。他们听说这是一种遗传病，以为是不治之症。最后，家人带着患者来我院咨询、就诊，治疗两个月后，小伙子健步如飞，通过维持治疗，完全恢复正常。
肝豆状核变性俗称“肝豆
病”，是一种好发于青少年的遗传病。据欧美流行病学统计，患病率约为1/10万。如果遗传基因突变导致过多的铜沉积在肝、脑或其他组织就会产生毒性，患者就会出现一些异常表现,如:言语困难、行为异常、行动迟缓、面部表情减少，且有黄胆、慢性疲劳、严重者可发生肝功能衰竭等。
“肝豆病”如果不积极治疗，从发病开始，平均寿命仅为三四年。而早期干预，可基本治愈，只要维持用药，患者生活质量和寿命都与正常人相差无几。
(《大众医学》2009年第1期 王晓平文)
