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基因诊断进入临床难

2009-02-15 来源:文摘报  我有话说
今年49岁的陆女士有着特别的经历:7年前,她被确诊为横结肠腺癌,而她母亲在59岁时也曾因直肠癌接受过手术治疗,更特别的是,陆女士的外婆在50年前因“便血”未诊断而去世。医生由此推断陆女士的家族有明显遗传性非息肉病性大肠癌倾向,并建议她儿子马上做基因诊断,结果在肠镜检查中发现肿块,得以及时诊治。

这项研究最为有意义的是,医生们能够在病人未发病前就筛查出高危人群,并积极进行随访,及早地诊断出肿瘤。

从事大肠癌遗传研究的医生崔龙告诉记者,当他们想把此项基因诊疗技术推向临床常规时,却发现了比科研更大的难题――伦理和法律。在他筛查出来的病人家族中,病人表现出的不安远远超过医生的想象。有的基因存在缺陷的人终日生活在恐惧之中;有人不断要求医生保密,害怕因为自己的基因缺陷导致难以婚嫁,更不知自己能否生育下一代。

专家认为,基因诊断应有三大原则:第一,要有严格的实验室标准,保证基因不被污染;第二,诊断的敏感性和准确性需设立标准线;第三,基因诊断必须有严格的伦理学要求,其中包括隐私保密、知情同意等等。崔龙说:“如果没有人帮我们推进,科研成果就无法进入临床,如果不能进入临床,耗资巨大的科研成果就等于竹篮打水一场空。”

(《新快报》2.10)

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