“瓷娃娃”，生命中不堪承受之重
2009年4月3日，天津市河东区第二中心小学。
12岁的黄媛坐在一年级教室最后一排听课
黄媛的母亲李文红一直守在门外。中午，下课铃声响起，李文红迅速走进教室抱起女儿，体重已有40公斤的黄媛趴在母亲肩上，一双僵直、变形的脚无力地垂下。李文红小心翼冀地抱着女儿走出教室，轻轻放在一辆平板小推车里，慢慢推回家。每天，李文红都如此接送女儿。
黄媛是一个“瓷娃娃”，和瓷器一样易碎。从出生起，黄媛就不停骨折。三个星期前，她的左腿经历了第18次骨折，石膏至今未拆。“每次骨折，孩子的脚马上肿起一个大包，疼得直哭。十多年了，孩子一直在遭罪。”说起女儿的遭遇，李文红哽咽了。
黄媛患的是“成骨不全症”，发病率万分之一。病因缘于体内一种基因发生突变，导致全身骨骼脆弱，即便不受外力，也会自发性骨折。
自从生下患病的女儿，李文红就辞去了工作，“这么些年，再怎么小心，也阻挡不了骨折，天天揪着心。”说到“骨折”这个词，李文红的眼神不自觉地掠过一丝恐惧。
李文红一家三口和黄媛的外公外婆挤住在一个仅有30多平方米的一居室，人多住不下，只好在阳台上支起一张床。李文红原本有自己的独立住房，为了给女儿治病，卖掉了。黄媛的父亲在一家公司做临时工，每月仅有一千多元收入。“给黄媛吃药都不够，现在都是靠黄媛外公外婆接济。”李文红说。
“成骨不全症”目前无法根治，但通过增强骨密度的药物疗法和手术矫形疗法，可以保持相对正常的生活。不过这些药物和手术器材都不在医保报销范围内。比如，做矫形手术时植入体内的髓内置钉，每根价格高达3000元，黄媛目前已做了4次矫形手术，植入了6根内置钉，这些费用都是自掏腰包。
天津医院主治医生任秀智披露：“成骨不全患者每次手术，需要花费一万元至一万五千元，由于成骨不全的孩子经常要做手术，累计费用非常庞大，许多家庭根本无法承受。”
李文红还担心女儿今后的上学问题。为了满足孩子上学的愿望，李文红几次三番跑到学校协商，一开始校方不接纳，直到李文红写下了“孩子在学校出现任何意外都与校方无关”的书面保证，学校才接纳了黄媛。但李文红担心，黄媛读完小学后，能不能继续上中学，甚至是大学。
这样的担心似乎永无尽头，即使上学问题解决了，还有工作的问题，还有人生的其它问题。“黄媛是我身上掉下来的肉，不管受多大的罪，我也一定要照顾好这孩子。但是以后我老了，我走了，又有谁来照顾她呢？”李文红内心充满了无助。
法布雷病患者缺医少药
32岁的张亚非，从4岁开始出现身体不排汗、浑身出现红色斑点的症状，更难以忍受的是火烧一般的关节疼痛，常常疼得打滚、抽搐。父母带他四处求医，中医、西医、民间偏方无所不用，但都无济于事。到南京上大学后，张亚非又患了奇怪的“肾病”，但究竟是什么“肾病”，医院也查不出来。直到2005年8月，张亚非才被北京协和医院确诊为法布雷病。
据统计，法布雷病的发病率是十几万分之一，而患者诊断出病情的平均时间竟然长达十年。中科院研究员黄尚志认为:罕见病误诊误治，固然与发病率低、医学认识滞后有关，也与现行的医学教育有关。“目前，许多医学院没有将遗传性罕见病列入教学内容，对医师的考试内容也没有纳入罕见病，最终导致医学界对罕见病认知甚少。”
为控制病情，张亚非急需服用由美国一家公司研制的、名叫“Fabrazyme”的特效药。然而，该药还没有在中国注册，国内患者无法使用。目前，虽然已正式向中国药监局申报，但由于审批程序异常繁琐，患者需要等待三年甚至更长时间。
“可是孩子的生命等不起啊，我们真是望药欲穿。”张亚非的父母甚至不敢想Fab鄄razyme什么时候能通过国内注册，“一想就整夜睡不着”。同时他们也清楚，即使Fabrazyme进入国内，也只能望药兴叹。使用Fabrazyme一年的费用是15至20万美金,这对张亚非一家而言无疑是天文数字。
事实上，药品“进不来，用不起”也是绝大多数罕见病患者所面临的双重困境。
靠什么照顾他们一生
自2006起，人大代表、安徽大学教授孙兆奇等人在人大会议期间多次提出有关议案，涉及罕见病的定义、诊治、医疗费用支付机制、罕见病药品研制生产等诸多方面。
令人欣慰的是，有关《罕见疾病防治法》的议案，已经被全国人大常委会法工委立案采纳。不过代表们也深知，罕见病立法很可能是一个漫长的过程，不可能一蹴而就。而眼下，最要紧的恐怕是尽快解决罕见病患者“求药难”、“治病贵”等紧迫问题。
“对于救命的药品，注册引进手续能不能尽量简化？此次医改，能否将罕见病患者的用药纳入到医保渠道？社会慈善、公益事业能否为罕见病患者提供更多资助？”人大代表朱维芳等人发出了一系列呼吁。
今年2月，温家宝总理偶遇白血病患儿李瑞，白血病也是一种罕见病，李瑞最终得到了救助。但绝大多数罕见病患者都无法依赖这种幸运。要解决罕见病患者的生存困境、保障其合法权益，除了一些临时性、应急性措施外，最为根本的还是依靠立法等制度形式。更重要的是，通过立法等形式，除了对罕见病患者提供医疗保障外，还应对这一群体的就学、就业、就养等人生的整个过程提供扶助和保障制度。
台湾一位罕见病患儿的母亲曾经感叹：“我们不可能照顾孩子一辈子，但是制度可以。”这是所有罕见病患者的真正希望所在，也是罕见病立法的方向所在。
(《民主与法制》2009年第11期 青子文)
 |
