“基因”，在上个世纪末即已成为大众谈论的一个热点，每一个新观点见之于报端，都在社会上引起不小的反响。但在学术上，对“基因”的看法并不完全一致，方舟子先生提出了异议。我们在此选摘方舟子的文章，只是将一种观点介绍给读者。选摘时本刊有删节。
６月２６日，由克林顿总统主持仪式，人类基因组计划国际组织与美国塞莱拉（Celera）公司联合宣布完成了第一张人类基因组“工作草图”。这不过意味着人类基因组计划完成了第一阶段的工作，而进入了第二阶段，并不是说这项工程已经完工。事实上，这张草图存在着空白和错误，只包括了大约８５％的基因组序列，而且只有２４％的序列是精确的。预计要到２００３年才能得到既完整又精确的基因组序列，到那时候，对人类基因组的测序工作才算大功告成。现在该发布会迫不及待地将这个“草图”的诞生称之为里程碑式的事件，是可以理解的：对克林顿总统来说，他马上就要离职，等不及再过两三年再来创历史功绩了；对主持人类基因组计划的美国国家卫生院来说，花了３亿美元其中一半资金由国家卫生院提供得到这份草图，也该对纳税人有所交代；而对私营基因公司来说，则可乘机造势为将来的商业赢利做准备。但中国的媒体也纷纷跟着炒作，甚至越炒越离谱，就有点奇怪了。比如《中国青年报》在第二天的报道以“人类基因密码奥秘破译”为题，将人类基因组草图的公布称之为破译了人类基因密码奥秘，那是把报道提前了至少几十年。
即使在两三年后知道了基因组序列并不就是破译了人类基因的奥秘。人类基因组绝大部分都是没有功能意义的DNA序列，只有少部分是有意义的，包括了大约１０万个基因。在获得基因组完整序列之后，下一步的工作，是把其中有意义的全部基因找出来。只有找到了这１０万个基因，了解了其编码的蛋白质的结构和基本功能以及基因调控的机制，才可以说初步破译了人类基因的奥秘。这是极其艰巨的工作。目前已从基因组序列找出来的人类基因已有３万多个，但是能跟被编码的蛋白质对上号的，也不过数千个。最乐观的估计，没有几十年的时间，不可能初步完成这项破译。而如果要把所有蛋白质的相互关系研究透彻，那要花上更长久的时间。
即使到了这个遥遥无期的时刻，也绝不意味着我们完全掌握了人类遗传的奥秘。人类的遗传有着无限的多样性。除了同卵孪生子，没有两个人的基因组是相同的。大约３０％的人体蛋白质是多态的，也就是有着各色各样的变异，而功能又属正常。基因的变异远多于蛋白质的变异，并不存在一本单一的基因标准“密码本”。如果将某些个特定个体的遗传当成了人类遗传的标准而忽视了人类遗传的多样性，是极其危险的。
人类基因组的完整序列，无疑能成为遗传学研究的重要工具，至少，它有助于我们更快速地鉴定、克隆人类基因，特别是那些已先在别的生物中发现的基因。但是，人类基因组序列所起的作用是相当有限的。就像一张地图，它能给旅行带来很大的便利，却不能保证就能达到目的地，更不等于拥有一张地图就算是已到达了目的地。何况还存在着无数不尽相同的地图。人类基因组序列的获得，只是全面破译人类遗传奥秘的起点，而不是结束。
人类基因组的测定虽然能够成为遗传学研究的强大工具，但它本身在学术上的意义并不大，是没有多少创造性可言的技术活，基本工作都是通过仪器自动进行的。不久的几年内，可以得到一个完整的人类基因组序列。这是没有疑问的。但是，得到完整的序列是相当容易的，而要读懂它却是极其困难的。人类基因组中究竟有多少基因？这些基因是如何调控的？这些基因都编码什么样的蛋白质？这些蛋白质又有什么样的结构和功能？彼此之间如何相互反应？只有完整地回答了这些问题，才可以说有了“一本完整地讲述人体构造和运转情况的指南”。而这些工作的难度，比让仪器自动测定基因序列不知要难上多少倍，许多技术问题都还有待解决，甚至在我们的有生之年也未必能见到其完成。
有专家认为：“‘人类基因组计划’及其他研究成果，又有了一个令人不敢相信的说法：人类真的有一个‘夏娃’现在地球上所有的人，都是一个非洲妇女的后代。这个妇女大概生存在２０万年前。最近，对只是父传子的Ｙ染色体的研究证明，‘亚当’居然也是非洲人。真是不可思议，中国人不是已经发掘出猿人化石了吗还用现代同位素技术鉴定过‘年龄’。”
“现在地球上所有的人，都是一个非洲妇女的后代”乃是对“线粒体夏娃”学说的误解。这事并没有什么“令人不敢相信”的，而是顺理成章的。假设在２０万年前的一个非洲部落有１万名始祖母，每个始祖母平均有两名子女。在以后的传代中，由于有的母亲未有女儿，其母系遗传将会中断。计算表明，经过１万代之后，将会只剩下了一个母系遗传，也就是说，所有的后代都只携带某一个始祖母系的线粒体DNA（线粒体是通过母系遗传的），但是这并不是说，在２０万年前只有一个始祖母（“夏娃”不过是一种比喻），更不是说，其他始祖母对现代人的遗传毫无贡献，只不过她们的贡献不体现在线粒体DNA上罢了。对这个问题感兴趣的内行可参见A．C．Wilson等人的原始论文（Mitochondrial clans and the age of our common mother,Proceedings of the 7th International Congress of Human Genetics），外行也可参看道金斯在《伊甸园之河》一书第二章“非洲人和她的后代”中的精彩推理。
这项研究，与人类基因组计划毫无关系。它在８０年代就已做出，而那时人类基因组计划还未启动。而且，它根据的是线粒体DNA，而线粒体DNA恰恰不属于基因组。分子遗传学研究确定了现代人都是同一群不是同一对非洲人的后代，而在中国却又发现直立人杨教授所谓“猿人”化石，也不是什么“不可思议”。按照现在流行的人类单一起源学说，非洲的这群早期智人分散到世界各地后，消灭了当地的直立人。或者说，现代的中国人，并不是在中国发现的直立人的后代。
在国际遗传学界早已有了一项共识，即人类在分子水平上是同一的，不存在决定人种的基因。人类的遗传差异，主要的是个体之间和小群体之间的差异，研究DNA序列差异，主要地也应该在个体和小群体的水平上进行。“中国人”并不是一个单纯的遗传群体，所谓“中华民族致病基因”、“专治我国人群疾病的特殊药物”的提法，是违背现代遗传学知识的。在基因水平上，并不存在“中国人”的概念，将“中国人”和“德国人”做基因序列的比较，将中药疗效的不同归结为“中国人”和“外国人”的基因序列的不同，幻想在基因水平上“对中草药加以改进打入外国市场”，乃是自欺欺人之谈。
（摘自《溃疡：直面中国学术腐败》，海南出版社2001年6月版，定价：21.80元。社址：海口市金盘开发区建设三横路2号，邮编：570216）
